Berta Martins da Silva, PhD

Principal Investigator

orcid.org/0000-0001-6579-5068

Academic degrees:

PhD

Research interests:

• Immunogenetics (chromossome 6p) and its role in Human pathology, especially in autoimmune diseases

• Ethiopathogenesis of autoimmune diseases

• Regulation of immune responses in autoimmunity development

• Immune system and development of sleep disorders

• Interplay between neuroinfammation and neurotransmission in epilepsy development

• Epigenetic modulation of immune reactions

Research area keywords:

Immunogenetics, Autoimmunity, Neuroscience, Immune modulation, Epigenetics

Major Scientific Achievements:

• Scientific Collaboration in a multicentric study with a paper published in New England Journal of Medicine doi: 10.1056/NEJMoa1610528.

• Collaboration in a multicentric study with a paper published in Nature Communications doi: 10.1038/ncomms16021

• Collaboration in a multicentric study with a publication of a paper in Human Molecular  Genetics. doi: 10.1093/hmg/ddt248. Epub 2013

• Collaboration in a multicentric study with a paper published in Brain. doi: 10.1093/brain/awt233.

Selected publications:

1. Langefeld CD, Ainsworth HC, Cunninghame Graham DS, Kelly JA, Comeau ME, Marion MC, Howard TD, Ramos PS, Croker JA, Morris DL, Sandling JK, Almlöf JC, Acevedo-Vásquez EM, Alarcón GS, Babini AM, Baca V, Bengtsson AA, Berbotto GA, Bijl M, Brown EE, Brunner HI, Cardiel MH, Catoggio L, Cervera R, Cucho-Venegas JM, Dahlqvist SR, D'Alfonso S, Da Silva BM, de la Rúa Figueroa I, Doria A, Edberg JC, Endreffy E, Esquivel-Valerio JA, Fortin PR, Freedman BI, Frostegård J, García MA, de la Torre IG, Gilkeson GS, Gladman DD, Gunnarsson I, Guthridge JM, Huggins JL, James JA, Kallenberg CGM, Kamen DL, Karp DR, Kaufman KM, Kottyan LC, Kovács L, Laustrup H, Lauwerys BR, Li QZ, Maradiaga-Ceceña MA, Martín J, McCune JM, McWilliams DR, Merrill JT, Miranda P, Moctezuma JF, Nath SK, Niewold TB, Orozco L, Ortego-Centeno N, Petri M, Pineau CA, Pons-Estel BA, Pope J, Raj P, Ramsey-Goldman R, Reveille JD, Russell LP, Sabio JM, Aguilar-Salinas CA, Scherbarth HR, Scorza R, Seldin MF, Sjöwall C, Svenungsson E, Thompson SD, Toloza SMA, Truedsson L, Tusié-Luna T, Vasconcelos C, Vilá LM, Wallace DJ, Weisman MH, Wither JE, Bhangale T, Oksenberg JR, Rioux JD, Gregersen PK, Syvänen AC, Rönnblom L, Criswell LA, Jacob CO, Sivils KL, Tsao BP, Schanberg LE, Behrens TW, Silverman ED, Alarcón-Riquelme ME, Kimberly RP, Harley JB, Wakeland EK, Graham RR, Gaffney PM, Vyse TJ Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus.  Nat Commun. 2017 Jul 17;8:16021. doi: 10.1038/ncomms16021.

2. Steri M, Orrù V, Idda ML, Pitzalis M, Pala M, Zara I, Sidore C, Faà V, Floris M, Deiana M, Asunis I, Porcu E, Mulas A, Piras MG, Lobina M, Lai S1, Marongiu M, Serra V, Marongiu M, Sole G, Busonero F, Maschio A, Cusano R, Cuccuru G, Deidda F, Poddie F, Farina G, Dei M, Virdis F1, Olla S, Satta MA, Pani M, Delitala A, Cocco E, Frau J, Coghe G, Lorefice L, Fenu G, Ferrigno P, Ban M, Barizzone N, Leone M, Guerini FR, Piga M, Firinu D, Kockum I, Lima Bomfim I, Olsson T, Alfredsson L, Suarez A, Carreira PE, Castillo-Palma MJ, Marcus JH, Congia M, Angius A, Melis M, Gonzalez A, Alarcón Riquelme ME, da Silva BM, Marchini M, Danieli MG, Del Giacco S, Mathieu A, Pani A, Montgomery SB, Rosati G, Hillert J, Sawcer S, D'Alfonso S, Todd JA, Novembre J, Abecasis GR, Whalen MB, Marrosu MG, Meloni A, Sanna S1, Gorospe M, Schlessinger D, Fiorillo E, Zoledziewska M, Cucca F. Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk. N Engl J Med. 2017 Apr 27;376(17):1615-1626. doi: 10.1056/NEJMoa1610528.

3. Oparina NY1, Delgado-Vega AM2, Martinez-Bueno M3, Magro-Checa C4, Fernández C5, Castro RO6, Pons-Estel BA7, D'Alfonso S8, Sebastiani GD9, Witte T10, Lauwerys BR11, Endreffy E12, Kovács L13, Escudero A6, López-Pedrera C6, Vasconcelos C14, da Silva BM14, Frostegård J15, Truedsson L16, Martin J17, Raya E4, Ortego-Centeno N5, de Los Angeles Aguirre M6, de Ramón Garrido E18, Palma MJ19, Alarcon-Riquelme ME 20, Kozyrev SV1. PXK locus in systemic lupus erythematosus: fine mapping and functional analysis reveals novel susceptibility gene ABHD6. Ann Rheum Dis. 2015 Mar;74(3):e14. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204909.

4. Martin JE, Assassi S, Diaz-Gallo LM, Broen JC, Simeon CP, Castellvi I, Vicente-Rabaneda E, Fonollosa V, Ortego-Centeno N, González-Gay MA, Espinosa G, Carreira P; Spanish Scleroderma Group; SLEGEN consortium; U.S. Scleroderma GWAS group; BIOLUPUS, Camps M, Sabio JM, D'alfonso S, Vonk MC, Voskuyl AE, Schuerwegh AJ, Kreuter A, Witte T, Riemekasten G, Hunzelmann N, Airo P, Beretta L, Scorza R, Lunardi C, Van Laar J, Chee MM, Worthington J, Herrick A, Denton C, Fonseca C, Tan FK, Arnett F, Zhou X, Reveille JD, Gorlova O, Koeleman BP, Radstake TR, Vyse T, Mayes MD, Alarcón-Riquelme ME, Martin J. García Portales R, de Ramon E, Fernández-Nebro A, Román-Ivorra J, Beltran E, Castillo MJ, Sánchez-Román J, Vicente E, Díaz B, Trapiella L, Gallego M, Aguirre MA, Callejas-Rubio JL, Ríos R, Castellvi I, Egurbide MV, Espinosa G, Pros A, Navarrete N, Díaz-González F, Hernández V, Andréu JL, Fernández-Castro M, Sáez Comet L, López-Longo FJ, Martinez-Estupiñan L, Rodríguez-Carballeira M, Javier Narváez F, del Carmen Freire M, Vaqueiro I, Alarcón-Riquelme ME, Criswell LA, Harley JB, Jacob CO, Kimberly RP, Langefeld CD, Moser KL, Tsao BP, Vyse TJ, Ying J, Varga J, Hinchcliff M, Gregersen P, Lee AT, Wigley FM, Hummers L, Alarcón-Riquelme M, Lawerys B, Houssiau F, Jacobsen S, Junker P, Laustrup H, Witte T, Moutsopoulos H, Kapsogeorgou EK, Endreffy E, Kovacs L, Steinsson K, Doria A, Meroni PL, Scorza R, D'Alfonso S, Bijl M, Kallenberg C, Vasconcelos C, Silva BM, Martín J, Martín JE, Suárez A, Rua Figueroa I, Pons-Estel G, Frostegård J, Pons-Estel B. A systemic sclerosis and systemic lupus erythematosus pan-meta-GWAS reveals new shared susceptibility loci. Hum Mol Genet. 2013 Oct 1;22(19):4021-9. doi: 10.1093/hmg/ddt248. Epub 2013 Jun 4.

5. Kasperaviciute D, Catarino CB, Matarin M, Leu C, Novy J, Tostevin A, Leal B, Hessel EV, Hallmann K, Hildebrand MS, Dahl HH, Ryten M, Trabzuni D, Ramasamy A, Alhusaini S, Doherty CP, Dorn T, Hansen J, Krämer G, Steinhoff BJ, Zumsteg D, Duncan S, Kälviäinen RK, Eriksson KJ, Kantanen AM, Pandolfo M, Gruber-Sedlmayr U, Schlachter K, Reinthaler EM, Stogmann E, Zimprich F, Théâtre E, Smith C, O'Brien TJ, Meng Tan K, Petrovski S, Robbiano A, Paravidino R, Zara F, Striano P, Sperling MR, Buono RJ, Hakonarson H, Chaves J, Costa PP, Silva BM, da Silva AM, de Graan PN, Koeleman BP, Becker A, Schoch S, von Lehe M, Reif PS, Rosenow F, Becker F, Weber Y, Lerche H, Rössler K, Buchfelder M, Hamer HM, Kobow K, Coras R, Blumcke I, Scheffer IE, Berkovic SF, Weale ME; UK Brain Expression Consortium, Delanty N, Depondt C, Cavalleri GL, Kunz WS, Sisodiya SM. Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A. Brain. 2013 Oct;136(Pt 10):3140-50. doi: 10.1093/brain/awt233. Epub 2013 Sep 6.

Ongoing projects:

BIEM. Genetic and Epigenetic Biomarkers of Disease Progression in Multiple Sclerosis Portuguese Patients. PI: Andreia Bettencourt.

Tecnifar, BICE2015. PI: João Chaves.

Concluded projects:

• Public Funding
  

FCT, PTDC/PIC/IC/82746/2007. Lupus and its compensation in unaffected relatives by T-cell regulation. PI: Constantin Fesel.

FCT, PIC/IC/83297/2007. The relevance of HHV-6B in patients with Mesial Temporal Lobe Epilepsy (MTLE) due to Hippocampal Sclerosis (HS): implications in prevention and treatment. PI: Berta Silva.

Praxis XXI (2/2.1/Sau/1316/95) 1995-2000."Heterogeneidade Das Epilepsias Mioclónicas Idiopáticas-Epilepsia Mioclónica Juvenil e Fotossensibilidade"

Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde, Ministério da Saúde. Projecto nº 161/99. Ministério da Saúde. Expressão dos antigénios HLA nas neoplasias melanocíticas

Comissão de Fomento da Investigação em Cuidados de Saúde, Ministério da Saúde. Projecto nº 219/99. HLA classe I e II e desenvolvimento de Neoplasias do colo do útero: associação com os tipos de HPV”.

• Other Funding
  

Tecnifar-Industria Técnica Farmacêutica, SA; BICE2013. Factores Genéticos de Susceptibilidade à Epilepsia Idiopática Generalizada . PI: João Chaves.

Tecnifar-Industria Técnica Farmacêutica, SA; BICE2012. Variabilidade genética do sistema serotonérgico na epilepsia. PI: João Chaves.

Biogen Idec Portugal (2006) “Iron metabolism and Multiple Sclerosis: implications on the development and course of the disease.”

Tecnifar-Industria Técnica Farmacêutica, SA; BICE2005. Esclerose Mesial do Hipocampo e Polimorfismos do Gene ApoE.  PI: João Chaves.

Serono (2005) “Identificação dos alelos HLA classe I em doentes com Esclerose Múltipla e correlação com características clínicas.”

Prizes, honors, awards:

2017- Best Research Poster; Congresso Nacional Medina Interna 2017. C Carvalho, A Bettencourt, B Leal, L S Pinto, C Vasconcelos, B Silva, J A Correia, P P Costa. “MicroRNA-146a: possível biomarcador na doença de Behçet”

2005- Prémio para o melhor trabalho realizado na área da epilepsia; Liga Portuguesa Contra a Epilepsia (LPCE)

1999- Prémio Prof. Doutor Silva Pinto. "Diabetes Mellitus e Glaucoma primário de Angulo Aberto: correlação clinica, factores etiológicos"

1998- Prémio Novartis; Sociedade Portuguesa de neurologia. "Caracterização genética e clinica de doentes com Epilepsia Mioclónica Juvenil Fotossensivel e não Fotossensivel"

1997- Prémio Doutor Manuel de Lemos. "IL-10 Treatment does not prolong experimental corneal allograft survival"

1996- Prémio Gulenkian de Ciência; Hospital Geral de Santo Antonio. "Cytokine mRNA Expression During Experimental Corneal Allograft Rejection"

1990- Prémio UCB; Sociedade Portuguesa de Neurologia. Miastenia Gravis: experiência do Hospital Geral de Santo António.

PhD thesis supervision (Concluded):

• Andreia Bettencourt, Programa Doutoral em Ciências Biomédicas. Genetic susceptibility and immune dysfunction in multiple sclerosis, 2017
  

• João Chaves, Doutoramento em Ciências Médicas, Fatores de risco imunogenéticos e neuroinflamação em dois tipos diferentes de Epilepsia: Epilepsia generalizada genética e Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampo.
  

MSc thesis supervision (Concluded):

• Ricardo Ferreira, Mestrado em Bioquímica, DNA methylation profiles and development of Mesial Temporal Lobe Epilepsy with Hippocampal Sclerosis, 2017

• Ana Marta Ferreira, Mestrado em Medicina Legal, Papel da variabilidade genética na depressão em doentes auto-imunes, 2016

• Rita Ferreira, Mestrado em Medicina Legal, Monoaminergic system in Depression: Evaluation in an autoimmune disease, 2015

• Joana Ferreira, Mestrado em Genética Molecular Comparativa e Tecnológica, Factores imunogenéticos de susceptibilidade para a Psoriase: um estudo caso-controlo numa população Portuguesa, 2014

• Daniela Boleixa, Mestrado em Ciências Forenses,Polimorfismos Genéticos na Doença de Parkinson e Perturbação no Controlo de Impulsos, 2014

• Dina Lopes, Mestrado em Medicina Legal, Sarcoidose e marcadores genéticos na região MHC-6p21.3 - avaliação da suscetibilidade, apresentação clínica e curso da doença: Implicação Médico-legal, 2013

• Daniela Cunha, Mestrado em Medicina Legal, Identificação de factores genéticos de risco em indivíduos com Patologias do Sono: Implicações Médico-Legais, 2013

• Raquel Castelo Branco, Mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde, Importância do Herpesvírus Humano 6B (HHV-6B) na Epilepsia do Lobo Temporal Mesial (MTLE) com Esclerose do Hipocampo (HS): Implicações na Prevenção e Tratamento, 2011

• Andreia Bettencourt, Mestrado em Análises Clínicas, Genetic and biochemical markers in Multiple Sclerosis, 2011

• Sandra Brás, Mestrado em Medicina Legal, PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA A PATOLOGIA DO SONO Implicações na sinistralidade e acidentes de trabalho, 2009

• Bárbara Leal, Mestrado em Bioquímica, Caracterização das células T reguladoras (Treg) no Lúpus Eritematoso Sistémico (LES), 2008